Hay enfermedades del corazón y de los vasos sanguíneos que tienen un origen genético y, por ende, son hereditarias, razón por la que suele haber varios miembros afectos dentro de una misma familia. Dado que se trata de dolencias poco frecuentes y que su conocimiento es reducido, requieren ser atendidas por personal con experiencia en ellas. Esto explica que el Hospital Nuestra Señora del Rosario haya puesto en marcha recientemente una Unidad de Cardiopatías Familiares.
Dentro del concepto de cardiopatías familiares se encuadran las dolencias del músculo cardiaco (miocardiopatías), las enfermedades eléctricas del corazón (canalopatías) y las enfermedades de la aorta (aortopatías), así como algunas enfermedades sistémicas con base genética que tienen afectación cardiaca significativa (amiloidosis, enfermedad de Fabry…). Es necesario dominar los aspectos genéticos que están detrás de estas enfermedades para poder hacer un diagnóstico, un tratamiento y un seguimiento adecuados de las familias, siempre desde un abordaje multidisciplinar. Hay que resaltar que entre sus manifestaciones principales se encuentra un riesgo aumentado de arritmias y muerte súbita. Es importante recordar, de igual modo, que la mayoría de estas patologías tienen un patrón de herencia autosómico dominante, esto es, que el riesgo de que un sujeto afecto tenga hijos también afectos es del 50% en cada gestación.
También adquiere importancia en esta Consulta de Cardiopatías Familiares y Prevención de la Muerte Súbita Familiar el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes con hipercolesterolemia familiar, una de las principales causas de cardiopatía isquémica precoz.
Principales cardiopatías familiares
Cuando hablamos de cardiopatías familiares, encuadramos las siguientes:
- Miocardiopatías: miocardiopatía hipertrófica, miocardiopatía arritmogénica, miocardiopatía dilatada familiar, miocardiopatía no compactada y miocardiopatía restrictiva.
- Canalopatías: síndrome de QT largo, síndrome de Brugada, síndrome de QT corto y TVP catecolaminérgica.
- Aortopatías: síndrome de Marfan y síndrome de Loeys-Dietz.
- Hipercolesterolemia Familiar.
Dra. Victoria Cañadas,
Servicio de Cardiología
del Hospital Nuestra
Señora del Rosario